Rörelseförmågan avtar steg för steg och i slutstadiet drabbas andningen. Till sist dör den sjuka av kvävning.
Den neurologiska sjukdomen ALS, amyotrofisk lateralskleros, är en fortskridande och nedbrytande sjukdom som successivt försvagar olika muskler i kroppen. ALS har fått mycket uppmärksamhet under de senaste åren, trots att den är ovanlig. Anledningen är främst att den är en så kallad modellsjukdom som kan hjälpa till att öka förståelsen för andra, vanligare neurologiska sjukdomar, såsom Parkinson och Alzheimer.
Trots att ALS beskrevs redan i mitten av 1800-talet och trots den ökande forskningen är sjukdomens orsak fortfarande okänd. Forskare har t.ex. diskuterat virus, immunologiska mekanismer, tungmetallsförgiftningar och brist på spårämnen som bakomliggande orsaker till sjukdomen, men ännu har ingen enskild faktor påvisats. I dag arbetar man enligt teorin att en skadlig inverkan på den aktiverande signalsubstansen glutamat i hjärnan, tillsammans med fria syreradikaler och eventuella virus samt yttre faktorer som tungmetaller, kan ha en skadlig effekt på nerv- och muskelfunktionen. Kombinationer av det ovanstående skulle kunna leda till att celler i ryggmärgen liksom delar av nervsystemet bryts ned.
En sällsynt sjukdom
ALS är en sällsynt sjukdom, men förekommer över hela världen. I Sverige insjuknar cirka 200 personer per år, och sjukdomen är något vanligare hos män än kvinnor. Den förekommer främst i åldrarna 40-70 år, men även hos yngre och äldre personer.
ALS innebär att de motoriska nervcellerna i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgens yttre del dör och ersätts av bindvävnad. Muskler som därmed inte får impulser från nervsystemet blir svaga och förtvinar.
Om en person misstänks ha sjukdomen görs vanligtvis analyser av blod och ryggmärgsvätska, en röntgenundersökning samt neurofysiologiska undersökningar, som undersöker muskelfunktionen och hur nervimpulser sprids genom nerver i armar och ben.
De tidiga ALS-symptomen kan uppträda vagt, såsom att man snubblar, tappar saker, får ett otydligare uttal, muskelkramper, ryckningar och känner fysisk svaghet - symptom som lätt kan ses som vanliga ålderstecken.
Olika varianter av sjukdomen
Det finns olika ALS-varianter som är indelade efter symptom. Symptomens natur, i vilken följd de uppkommer samt graden av muskelnedbrytning varierar emellertid från person till person.
-
Klassisk amyotrofisk lateralskleros börjar med tilltagande förlamningar, ökad muskelstelhet, spasticitet i ansiktsmusklerna och påverkan på tal, sväljning och tungmotorik. Dessutom kan muskelnedbrytning, kramper, muskelryckningar och andningssvårigheter förekomma.
-
Progressiv bulbär pares ger i första hand talsvårigheter, tugg- och sväljningssvårigheter samt förtvining av tungmuskulaturen.
-
Pseudobulbär pares innebär främst tal- och sväljsvårigheter, tvångsmässigt skratt och gråt samt stegrade svalgreflexer.
-
Progressiv spinal muskelatrofi (PSMA) ger främst nedbrytning av arm- och benmuskulatur.
ALS påverkar vare sig syn, hörsel, smak, lukt eller känsel, och vanligen inte heller intellekt, ögonmuskler, hjärta, blås- och tarmfunktion eller muskler med sexuell funktion. Sjukdomen smittar inte.Omkring 90 procent av ALS-patienterna har en sporadisk form av sjukdomen, vilket betyder att den inträffar utan tecken på ärftlighet.
Många lindrande behandlingar
Det finns i dag ingen botande behandling av ALS, men det finns en rad lindrande behandlingar och hjälpmedel som kan underlätta för patienten att leva ett så aktivt och självständigt liv så länge som möjligt. Det finns bland annat flera bromsande mediciner som förlänger överlevnadstiden hos majoriteten, med större effekt ju tidigare i sjukdomsförloppet den sätts in. Det finns även mediciner som lindrar kramper och muskelspänningar samt läkemedel som minskar salivproduktionen. Antidepressiv medicin kan hjälpa vid tvångsmässigt skratt och gråt, depressiva symptom och sömnsvårigheter. Dessutom bör en ALS-patient ha tillgång till arbetsterapeut, dietist, kurator, logoped, läkare, sjukgymnast och sjuksköterska för att hitta den vård och de hjälpmedel som just hon behöver.
En del patienter kan ha långa perioder med mycket svagt sjukdomsframskridande. Omkring hälften av de insjuknade avlider inom tre år efter de första symptomen, 20 procent lever längre än fem år och tio procent längre än 10 år.
